Sarcoma mô mềm là gì? Các công bố khoa học về Sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm là gì?

Sarcoma mô mềm là một nhóm hiếm gặp của các khối u ác tính phát sinh từ các mô liên kết và mô nâng đỡ như cơ, mỡ, gân, dây chằng, mạch máu, mô sợi và mô bao quanh cơ quan nội tạng. Khác với carcinoma (ung thư biểu mô) – phát triển từ tế bào biểu mô bao phủ bề mặt và tuyến nội tạng, sarcoma phát triển từ mô trung mô (mesenchymal tissue), do đó có thể hình thành ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể. Sarcoma mô mềm chiếm chưa đến 1% tổng số các ca ung thư ở người lớn nhưng chiếm khoảng 15% các khối u ác tính ở trẻ em.

Vì sarcoma mô mềm có thể phát triển âm thầm trong các khoang mô sâu, thường không biểu hiện triệu chứng rõ ràng cho đến khi kích thước lớn hoặc chèn ép cơ quan xung quanh, việc phát hiện sớm thường gặp nhiều khó khăn. Đa phần các sarcoma mô mềm đều có xu hướng lan rộng tại chỗ và có thể di căn qua đường máu, chủ yếu đến phổi. Do tính chất đa dạng về mô học, hơn 50 phân nhóm sarcoma đã được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chính thức phân loại.

Phân loại các loại sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm được phân loại dựa trên nguồn gốc tế bào mô học. Một số loại thường gặp bao gồm:

• Liposarcoma: phát sinh từ mô mỡ, thường gặp ở chi hoặc khoang bụng sau phúc mạc.
• Leiomyosarcoma: bắt nguồn từ cơ trơn, có thể xuất hiện ở tử cung, mạch máu lớn hoặc thành ruột.
• Rhabdomyosarcoma: xuất phát từ cơ vân, phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên.
• Synovial sarcoma: thường phát triển gần các khớp, gân, đặc biệt ở chi dưới, dù không liên quan trực tiếp đến màng hoạt dịch.
• Fibrosarcoma: hình thành từ mô sợi, thường ở người trưởng thành trung niên.
• Angiosarcoma: phát sinh từ nội mô mạch máu hoặc mạch bạch huyết, có thể xảy ra ở da, gan, vú hoặc tim.
• Undifferentiated pleomorphic sarcoma (UPS): loại sarcoma không biệt hóa, trước đây gọi là malignant fibrous histiocytoma, thường xuất hiện ở chi và thân mình.

Ngoài ra còn có các dạng hiếm hơn như epithelioid sarcoma, alveolar soft part sarcoma và clear cell sarcoma. Việc phân loại chính xác có ý nghĩa quyết định trong chọn lựa điều trị và dự đoán tiên lượng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Phần lớn các ca sarcoma mô mềm không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ đã được xác định:

• Tiếp xúc với bức xạ ion hóa: bao gồm điều trị xạ trị trước đây cho các bệnh ung thư khác.
• Tiếp xúc nghề nghiệp: với các hóa chất như dioxin, arsenic, vinyl chloride hoặc thuốc trừ sâu.
• Rối loạn di truyền: bao gồm hội chứng Li-Fraumeni (đột biến TP53), hội chứng Gardner, hội chứng von Recklinghausen (neurofibromatosis type 1), và hội chứng retinoblastoma (RB1).
• Viêm hoặc chấn thương mãn tính: một số nghiên cứu ghi nhận mối liên hệ với tổn thương mô kéo dài, nhưng chưa có bằng chứng nhân quả rõ ràng.

Dù bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, một số loại sarcoma đặc trưng xuất hiện theo nhóm tuổi: rhabdomyosarcoma chủ yếu ở trẻ em, trong khi liposarcoma và leiomyosarcoma thường gặp ở người lớn trung niên và cao tuổi.

Triệu chứng và phát hiện lâm sàng

Triệu chứng của sarcoma mô mềm thay đổi tùy thuộc vào vị trí và kích thước khối u:

• Khối u không đau: thường là dấu hiệu ban đầu, đặc biệt nếu nằm sâu trong mô mềm.
• Đau hoặc khó chịu tại chỗ: khi khối u lớn hoặc chèn ép vào dây thần kinh, cơ, mạch máu.
• Rối loạn chức năng cơ quan: ví dụ sarcoma ở ổ bụng có thể gây táo bón, đầy bụng hoặc tiểu tiện khó.

Việc chẩn đoán thường bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): đặc biệt hữu ích cho sarcoma ở chi hoặc thân mình.
• Chụp CT hoặc PET-CT: để đánh giá di căn, đặc biệt ở phổi.
• Sinh thiết lõi (core needle biopsy): là phương pháp chuẩn để xác định loại mô học.
• Miễn dịch mô học và xét nghiệm di truyền: hỗ trợ phân biệt các phân nhóm đặc biệt.

Thông tin chi tiết về xét nghiệm chẩn đoán có thể tham khảo tại NCI – Adult Soft Tissue Sarcoma Treatment.

Phân giai đoạn và tiên lượng

Sarcoma mô mềm được phân giai đoạn theo hệ thống TNM của AJCC, bao gồm:

• T (Tumor): kích thước và mức độ xâm lấn của khối u nguyên phát.
• N (Node): sự hiện diện của di căn hạch lympho khu vực.
• M (Metastasis): di căn xa, đặc biệt là phổi.
• Grade (độ mô học): phân loại mức độ biệt hóa tế bào, chia thành G1–G3.

Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố: loại mô học, kích thước khối u (>5cm thường tiên lượng xấu hơn), độ mô học cao, và có di căn xa tại thời điểm chẩn đoán. Tỷ lệ sống sau 5 năm đối với sarcoma mô mềm khu trú có thể trên 70%, trong khi nếu đã di căn, tỷ lệ này giảm còn dưới 20%.

Điều trị sarcoma mô mềm

Điều trị thường là phối hợp đa mô thức bao gồm:

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u là lựa chọn điều trị ưu tiên nếu có thể, với mục tiêu đạt được “biên phẫu sạch” (clear margin). Đối với u ở chi, các kỹ thuật bảo tồn chi kết hợp với xạ trị giúp giữ chức năng mà vẫn đạt hiệu quả kiểm soát tại chỗ.

2. Xạ trị

Xạ trị ngoài có thể sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật. Xạ trị tiền phẫu giúp thu nhỏ u, xạ trị sau phẫu nhằm giảm tái phát cục bộ. Trường hợp không thể phẫu thuật, xạ trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng và kéo dài thời gian sống.

3. Hóa trị

Các thuốc hóa trị thường dùng là doxorubicin, ifosfamide, gemcitabine và docetaxel. Hiệu quả hóa trị phụ thuộc vào loại sarcoma và độ mô học. Một số loại như synovial sarcoma hoặc Ewing sarcoma có đáp ứng tốt với hóa trị.

4. Liệu pháp nhắm trúng đích và miễn dịch

Các thuốc nhắm trúng đích như pazopanib (ức chế tyrosine kinase), trabectedin hoặc olaratumab được chỉ định trong các trường hợp kháng trị hoặc tái phát. Miễn dịch trị liệu với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (checkpoint inhibitors) đang được thử nghiệm cho một số loại sarcoma như undifferentiated pleomorphic sarcoma hoặc alveolar soft part sarcoma.

Tham khảo thêm tại NCCN Guidelines – Soft Tissue Sarcoma.

Theo dõi sau điều trị và phòng ngừa tái phát

Sau khi điều trị, bệnh nhân cần theo dõi định kỳ mỗi 3–6 tháng trong 2–3 năm đầu, sau đó mỗi 6–12 tháng. Việc theo dõi bao gồm thăm khám lâm sàng, chụp X-quang phổi hoặc CT ngực, và MRI vùng phẫu thuật để phát hiện tái phát cục bộ hoặc di căn.

Phòng ngừa sarcoma mô mềm không rõ ràng vì phần lớn trường hợp không có yếu tố nguy cơ đặc hiệu. Tuy nhiên, việc tránh tiếp xúc bức xạ, hóa chất độc hại và phát hiện sớm tổn thương bất thường trong mô mềm có thể giúp cải thiện tiên lượng nếu không may mắc bệnh.

Kết luận

Sarcoma mô mềm là một nhóm ung thư hiếm nhưng nguy hiểm, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa ung thư, phẫu thuật, xạ trị và bệnh lý học. Việc hiểu rõ về đặc điểm mô học, giai đoạn bệnh và các lựa chọn điều trị sẽ giúp bệnh nhân và người nhà đưa ra quyết định đúng đắn. Mặc dù bệnh có nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị, tỷ lệ sống ngày càng được cải thiện nhờ tiến bộ y học, đặc biệt trong phẫu thuật bảo tồn và các liệu pháp nhắm trúng đích hiện đại.